Sindromul Tourette
- Dr. Ilinca Niță
- Medic specialist în Psihiatrie pediatrică
Sindromul Tourette este o tulburare neuropsihiatrică ce constă în multiple ticuri motorii și vocale, prezente o perioadă mai lungă de timp. Deși multe persoane au senzația că Tourette este un diagnostic aparte și diferit de ticuri, de fapt este vorba despre un tipar aparte al afectării. Un tic motor tranzitor este la un capăt al spectrului, pe când un sindrom Tourette cu ticuri motorii și vocale zilnice poate reprezenta cealaltă extremă a severității.
Ticurile sunt mișcări sau emiteri de sunete involuntare (neintenționate), rapide, neritmice, care pot fi influențate de factori de mediu și de stres psihologic, dar au la bază un substrat neuropsihiatric.
Sindromul Tourette este integral denumit Gilles de la Tourette, după neurologul care l-a descris spre sfârșitul secolului XIX. Prevalența sa în lume este de circa 1% din populație și afectează de 4-5 ori mai mult băieții decât fetele. În majoritatea cazurilor, apare înainte de 18 ani, primele ticuri fiind de obicei cele motorii, în jur de 6-8 ani. În continuare, evoluția este fluctuantă și pot trece ani până la apariția ticurilor vocale. Este important de reținut că deși aceasta este evoluția cea mai frecventă, nu înseamnă că este aceeași pentru fiecare persoană.
Cauze
Nu se știe exact ce cauzează apariția sindromului Tourette, dar încărcătura genetică pare a juca un rol important. Acest fapt a fost demonstrat prin studiile familiale și pe gemeni, ticurile tinzând să se aglomereze în anumite familii, împreună cu alte tulburări înrudite. Există câteva gene incriminate în apariția sindromului Tourette (ex. gena SLITRK1) dar nu este vorba despre o transmitere simplă, ci de multiple modificări în numeroase zone din codul genetic, care dau afectări diferite. Rezultatul pare a fi o modificare a circuitelor neuronale din diferite zone cerebrale (ex. ganglioni bazali, lobii frontali).
Ticurile din sindromul Tourette sunt și ele afectate de diverși factori de mediu, existând de obicei accentuări în perioade de stres, când ticul este menționat sau manifestat de altcineva din jur, când mușchiul respectiv sau zona sunt stimulate (ex. ticuri faciale la purtarea măștii, dresul glasului după o răceală). Aceasta nu înseamnă că factorii din mediu sau cei psihologici cauzează ticurile, ci este doar o accentuare temporară. La polul opus, majoritatea copiilor manifestă mai puține ticuri când au activități calme, dar care necesită concentrare.
Simptome
Sindromul Tourette include ticuri motorii multiple și cel puțin un tic vocal. Acestea pot fi:
- Simple – implică o singură grupă musculară, ex. clipit, contracții ale feței, gâtului, abdomenului sau implică emiterea de sunete simple ex. tușit, dresul vocii alte sunete guturale, vocale
- Complexe – afectează multiple grupe musculare, de obicei în secvențe sau chiar mișcări complexe, ex. sărituri, pași, mișcări ale capului și membrelor, etc sau emiterea de cuvinte, sintagme, scurte propoziții
! Este important de știut că emiterea involuntară de înjurături sau cuvinte licențioase, numită medical coprolalie, nu este o trăsătură obligatorie pentru sindromul Tourette, deși așa a devenit afecțiunea cunoscută în mass-media. Multe persoane cu Tourette nu manifestă coprolalie, diferite studii estimează prezența sa la 4-40% dintre cei afectați, unii autori citând chiar o proporție mai sigur sub 10%.
Majoritatea persoanelor, cu excepția copiilor foarte mici, relatează prezența unei senzații premonitorii înainte de a manifesta ticul. Aceasta este o senzație generală neplăcută, de tensiune, de a fi nevoiți să facă mișcarea/ emită sunetul respectiv. Unele persoane au și senzații neplăcute la nivelul mușchilor ce urmează să se contracte (ex gâdilit, mâncărime). După ce ticul s-a manifestat, senzația este de ușurare sau detensionare. După o anumită vârstă, ticurile pot fi suprimate voluntar (persoana se poate abține), dar doar pentru o perioadă de timp și cu efort.
Diagnostic
Diagnosticul de sindrom Tourette se stabilește de către un medic psihiatru pediatric. Este necesară stabilirea prezeței ticurilor motorii multiple și cel puțin a unui tic vocal, cu apariție aproape zilnică în decurs de peste un an. Acestea nu trebuie să fie neapărat concomitente. Ticurile din sindromul Tourette trebuie diferențiate de alte tulburări neurologice ce includ mișcări repetitive și este necesară excluderea altor posibile cauze (ex. medicație, droguri, alte boli care ar putea determina apariția mișcărilor).
Ticurile din sindromul Tourette pot fi simple (ex. clipit) sau complexe (ex. 2-3 mișcări înșiruite), iar cele complexe trebuie diferențiate și de tulburarea obsesiv-compulsivă la copii sau adolescenți. Această afecțiune poate fi însă și o comorbiditate (să apară în același timp cu sindromul Tourette), cum sunt frecvent și ADHD, tulburări de anxietate, tulburări de învățare, tulburări de comportament.
Se pot solicita analize de laborator și alte evaluări (ex. pediatrică, neurologică, psihologică, logopedică etc) pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului.
Tratament
Psihoeducația este primul pas, obligatoriu oricând se diagnostichează sindromul Tourette. Medicul psihiatru pediatric vă va informa despre diagnostic, ce înseamnă, ce îl poate cauza, ce funcționează pentru a reduce simptomele și ce nu funcționează, ce atitudine să abordați acasă, etc. Regula de aur care trebuie însușită de către părinți este: nu se atrage atenția asupra ticurilor!
Tratamentul în sindromul Tourette, ca și în cazul altor tulburări a ticurilor, se recomandă atunci când simptomele sunt suficient de neplăcute pentru a merita un potențial risc al efectelor adverse. Aceste situații includ:
- Afectare socială – ticuri severe, foarte evidente pentru cei din jur, care pot cauza distres social pentru copil/ adolescent
- Afectarea funcționării – ticuri motorii severe care pot cauza dureri la nivelul grupelor musculare sau autovătămare (ex persoana se lovește)
- Afectare cotidiană severă - ticurile interferă cu funcționarea de zi cu zi în mediul academic, hobby, serviciu etc.
Tratamentul în Tourette îndepărtează o parte sau toate simptomele dar nu asigură o evoluție mai favorabilă a sindromului, cum este cazul pentru alte boli tratate devreme. Clasele de medicamente cele mai utilizate includ blocantele de dopamină (antipsihotice precum haloperidol, pimozid, risperidona, aripiprazol) și agoniști alfa-adrenergici (ex guanfacină). Tratamentul medicamentos se prescrie și monitorizează de către medicul de psihiatrie pediatrică.
Tehnicile comportamentale pot fi învățate (în cazul copiilor mari) pentru a reduce ticurile. Habit reversal training (educarea pentru inversarea obiceiurilor) pare a avea rezultate bune. Psihoterapia cu tehnici cognitiv-comportamentale, interpersonale, de familie sau altele, poate fi utilă în cazul comorbidităților sau pentru a ajuta persoana să facă față mai bine situației.
Stimularea cerebrală profundă (eng. deep brain stimulation) este o tehnică chirurgicală ce pare promițătoare în sindromul Tourette sever, care nu răspunde la medicație. Aceasta implică plasarea de electrozi în anumite regiuni ale creierului, pentru a le stimula electric. O meta-analiză din 2016 a arătat o imbunătățire medie de cca 50% la pacienții tratați cu această metodă. Din păcate, rezultatele trebuie interpretate cu grijă, fiind doar 156 subiecți incluși. Fiind invaziv și insuficient studiat, nu este un tratament standard.
Există dovezi foarte puține și de o calitate scăzută pentru uzul produselor derivate din canabis și dintre acestea, studiile mai promițătoare par a fi pe compusul THC (cel psihoactiv) și mai puțin pe CBD (extractul lipsit de proprietăți psihoactive). Din acest motiv, indicarea lor este rezervată pentru cazuri refractare și populații adulte.
Evoluție
Evoluția naturală a sindromului Tourette este de obicei de a varia în tipul, localizarea și severitatea ticurilor, la intervale neregulate, de circa 6-12 săptămâni. Debutul adolescenței pare a fi o perioadă de agravare a simptomelor pentru multe persoane, iar în perioada de adult tânăr, manifestările par a scădea, până la dispariție în unele cazuri. Circa 1/3 dintre copiii afectați vor fi complet fără ticuri în perioada adultă, o proporție similară vor avea simptome minore și restul nu vor avea o îmbunătățire în viața adultă.
Natura oscilantă a simptomelor înseamnă că orice tratament trebuie evaluat ca și eficiență pe o perioadă mai lungă, existând altfel capcana unei false rezolvări (dacă ticurile erau în mod natural într-o fază de diminuare) sau a unei false accentuări. Tot din acest motiv nu recomand părinților să încerce la domiciliu diverse suplimente ce promit reducerea ticurilor fără să aibă de fapt dovezi suficiente.
