Autismul face parte dintr-un spectru mai vast de afecțiuni de neurodezvoltare (afectând dezvoltarea creierului) care au în comun anumite elemente. Acest grup se numește tulburări pervazive de dezvoltare. Termenul “pervaziv” se referă la modificările de durată, ce afectează numeroase arii ale funcționării unei persoane.

Este important de explicat și ideea de “spectru”, concept foarte prezent în tulburările psihiatrice în ultimii ani și în definirea autismului, în particular. Acest spectru înseamnă că în cadrul unei tulburări sau unui grup de tulburări, există grade foarte variate de afectare, deși toate persoanele afectate îndeplinesc criteriile pentru a fi incluse în acest diagnostic. Un exemplu îl reprezintă tulburarea Asperger, care este acum considerată o altă expresie a autismului, în regiunea înalt funcțională a spectrului. În acest caz, copiii prezintă deficite minime în comunicarea verbală, comportamentul este foarte puțin afectat, dar au dificultăți semnificative în stabilirea relațiilor cu cei din jur.  La polul opus al spectrului poate fi un copil non-verbal (care nu folosește cuvinte), care pare că “nu îi observă” pe cei din jur și are un comportament neobișnuit în majoritatea situațiilor și dificultăți majore cu învățarea lucrurilor noi.

Pentru simplificare, în cadrul acestui articol voi utiliza termenul de autism ca și termen-umbrelă pentru tulburările de spectru autist. Alte tulburări pervazive de dezvoltare, cum ar fi sindromul Rett sau tulburarea dezintegrativă a copilăriei, vor fi tratate separat.

Descriere

Prin autism se înțelege o tulburare ce afectează trei arii principale ale funcționării unui copil: comunicarea, interacțiunea socială și activitatea. Atât limbajul, cât și comunicarea non-verbală pot fi afectate, interacțiunea cu cei din jur poate fi minimă sau ineficientă, iar activitatea este repetitivă și fără un țel evident pentru cei din jur.

Diagnosticul de autism se realizează de către medicul de specialitatea psihiatrie pediatrică și se poate suspecta în jurul vârstei de 1 an, iar șansele cele mai bune de recuperare sunt când diagnosticul final și intervențiile terapeutice au loc înainte de 4 ani. Este o tulburare cronică, însemnând că un copil cu autism va avea noi provocări cauzate de afecțiune și în perioadele următoare (copilărie târzie, pubertate, adolescență). În anumite cazuri, afectarea este prezentă și în viața adultă, în grade variabile.

Cum nu există doi copii la fel, desigur că nu există nici doi copii diagnosticați cu autism care să fie la fel. Prognosticul depinde de severitatea afectării, de vârsta la diagnostic, metodele și eficiența recuperării și de răspunsul unic al fiecărui copil la acestea. Copiii cu autism au șanse mai mari să dezvolte și alte probleme de sănătate, motiv pentru care trebuie monitorizați periodic de către psihiatrul de copii, pediatru și alți specialiști, în funcție de situație.

Cauze pentru autism

În ciuda eforturilor majore din ultimii 20 de ani, nu au putut fi descoperite cauze clare pentru autism. În acest punct, teoria interacțiunii genă-mediu este cea mai plauzibilă. Acest lucru înseamnă că o predispoziție genetică (moștenită de la părinți/ modificări spontane ale ADN-ului fătului în uter), împreună cu anumiți factori din mediu pot duce către dezvoltarea cerebrală diferită observată în autism. Componenta genetică este relevată, printre altele, din studiile pe gemeni, unde rata de concordanță la gemeni identici este de ¬60 %. Acest lucru înseamnă că 60% din frații gemeni identici ai unui copil cu autism au fost diagnosticați cu aceeași tulburare.

Factorii de mediu care pot crește riscul de autism includ:

  • Vârsta parentală mai înaintată – acesta este un risc care crește constant, peste 30-40 de ani, pentru ambii părinți
  • Complicații la naștere, nașteri premature, greutate mică la naștere
  • Perioadă de sub 1 an între sarcini

Toate aceste situații cresc riscul dezvoltării autismului, dar nu înseamnă că sunt cauza afecțiunii. Rezultatul constă în numeroase alterări ale comunicării dintre celulele creierului și dintre anumite părți ale creierului.

Simptome și diagnostic în autism

Diagnosticul de autism se realizează de către un medic psihiatru pediatric, care poate solicita numeroase alte evaluări până la stabilirea diagnosticului și a problemelor asociate și excluderea altor boli. Este important de ținut cont că există afecțiuni care pot da manifestări similare cu autismul (de exemplu, pierderea auzului sau anumite boli genetice). Astfel, pediatrul, neurologul pediatric, psihologul și alți specialiști pot fi implicați în stabilirea unui diagnostic.

Diagnosticul se realizează în cadrul unei evaluări de psihiatrie pediatrică mai generală și poate lua forma unui interviu liber și observarea copilului sau a unui interviu structurat (chestionare, liste de simptome). Majoritatea specialiștilor vor dori să vadă copilul măcar de două ori, în special dacă vârsta este mică. Există și posibilitatea unui diagnostic “temporar”, cu recomandarea și evaluarea unei terapii de scurtă durată, cu reevaluarea diagnosticului în funcție de răspuns.

Scalele psihologice utile în autism sunt ADOS (Programul de oservatie pentru diagnosticul autismului), CARS (Scala de evaluare a autismului infalntil), ABLLS-R (Evaluarea limbajului de bază și a abilităților de învățare), ATEC (Scala pentru evaluarea tratamentului în autism) și altele. Acestea sunt aplicate de către psihologi special formați pentru acest lucru, informează diagnosticul, dar nu sunt suficient pentru a-l susține. 

Semnele specifice pentru autism sunt prezente dinainte de vârsta de 3 ani și includ:

  • Afectarea comunicării: copilul nu utilizează limbajul verbal și/ sau non-verbal specific vârstei sale; pare a nu înțelege ce i se spune; nu reacționează când este strigat pe nume; la copiii mai mari, limbajul poate exista, dar utilizarea sa este deviată (fără utilitate în conversația reciprocă)
  • Afectarea interacțiunii sociale: copilul nu interacționează corespunzător cu cei de vârsta sa sau cu adulții – poate părea că ignoră complet alte persoane; nu își împărtășește interesele, afecțiunea și stările emoționale cu ceilalți; nu se joacă cu alți copii;
  • Afectarea activității: prezintă activități și mișcări repetitive, fără un țel (de ex. închiderea și deschiderea robinetului sau a luminii), sau aparte (mersul pe vârfuri, învârtitul în cerc), aranjează obiectele, nu le sesizează rolul funcțional sau imaginativ (de exemplu, se joacă cu mașinuțele observând mișcarea roților în loc să le plaseze pe podea), jocul este simplu, repetitiv (de ex. își privește mâinile timp îndelungat); afectare sensorială (de ex. este deranjat de sunete/ texturi/ mirosuri sau din contră, pare a nu răspunde la stimuli precum durere); prezintă aderență foarte mare la rutină (de ex. este deranjat dacă se schimbă drumul spre casă)

Problemele emoționale și cele senzoriale sunt frecvent prezente la copiii cu autism. În plus, afectarea auzului, epilepsia și alte afecțiuni apar mai des la copiii cu această afecțiune.

Semne pentru părinți

Majoritatea părinților observă că ceva este în neregulă încă de la o vârstă foarte mică, deseori sub 1 an, dar se adresează medicului abia când copilul întâmpină probleme evidente cu comunicarea și relaționarea (>4 ani).

Următoarele pot fi semne de autism, înainte de 2 ani și de aceea trebuie să atragă atenția unui părinte:

  • Nu are zâmbet social (ca răspuns la zâmbetul mamei, de ex.) la 6 luni
  • Nu arată cu degetul la 1 an; nu urmărește direcția degetului unui părinte
  • Nu privește în ochi când comunică sau când i se vorbește
  • Nu răspunde la voce, strigarea pe nume
  • Nu are niciun cuvânt achiziționat până la 1,5 ani
  • Pare a nu înțelege sarcini simple (“stai”, “dă-mi”)
  • Are mișcări repetitive, lipsite de țel
  • Nu pare a se juca cu jucării ca alți copii de vârsta sa

Pierderea unor achiziții (lucruri pe care copilul știa să le facă înainte) este de asemenea un semn de alarmă care recomandă o consultație.

Tratamentul în autism

Tratamentul în autism este unul de recuperare al deficitelor și maximizare a potențialului fiecărui copil. Se evaluează punctele “slabe” și punctele “forte” (talente, interese, înclinații) și se lucrează diferit cu fiecare copil în parte. Tratamentul este recomandat, monitorizat și ajustat de către psihiatrul pediatric, aflat în permanentă comunicare cu ceilalți specialiști implicați.

Principala abordare o constituie psihoterapia comportamentală. Terapia ABA (Applied Behavioral Analysis) este o formă specific dezvoltată pentru persoanele cu autism. În această formă de recuperare, se analizează domeniile deficitare și se clădesc aptitudini specifice, pornind de la cele mai simple, către cele mai complexe. Părinții sunt întotdeauna educați și implicați în proces, deoarece lucrurile învățate în terapie trebuie generalizate în restul vieții. O terapie bine condusă va include ținte specifice (de exemplu: “contact vizual în majoritatea interacțiunilor”) și perioade de timp în care se estimează atingerea lor, cu tehnici specifice de implementare, reevaluare frecventă a eficienței.

Sistemul PECS a fost dezvoltat pentru copiii non-verbali (care nu utilizează limbajul). Acesta utilizează cartonașe cu imagini pentru a ajuta copiii să comunice și să învețe lucruri noi.

Terapia de integrare senzorială este de ajutor în foarte multe situații, copiii cu autism având deseori dificultăți de hrănire, echilibru, coordonare, toleranța scăzută pentru anumite sunete/ texturi.  Alte metode suplimetare care pot fi de folos includ terapia cu animale (cea cu cai fiind utilă multor copii), art-terapia.

Medicația în autism este rezervată pentru simptomele sau afecțiunile asociate. Poate fi recomandată atunci când copilul este foarte agitat sau nervos și s-au adresat toate motivele din mediu sau pediatrice posibile, iar progresele în terapie sunt imposibile din această cauză. Medicamentele se introduc pe un termen cât mai scurt cu putință și se monitorizează frecvent. Alte tulburări care apar mai frecvent odată cu autismul includ ADHD, anxietate, tulburare obsesiv-compulsivă, situații în care poate fi recomandată medicația.

O strânsă colaborare cu școala asigură un traseu educațional și social favorabil copilului. Ca și regulă, se țintește integrarea copilului într-o grădiniță și școală normale, unde va interacționa cu copii neurotipici, iar cadrele didactice vor utiliza metode de psihopedagogie specifice. Se poate recomanda însoțitor, care are rolul de a continua terapia în cadrul situațiilor specifice școlii și nu doar a opri comportamentele nedorite ale copilului. În unele cazuri, poate fi mai favorabil învățământul special.

Evoluția copilului cu autism

După primirea diagnosticului, prima întrebare este “din ce cauză”, iar a doua este “va fi vreodată copilul normal?”. Fiind pe un spectru și fiind vorba despre copii, fiecare unic, nu există un prognostic sigur de tipul “vor dispărea toate simptomele până la 14 ani”. Ce știm, însă, este că recuperarea este mai bună cu cât diagnosticul și tratamentul sunt mai precoce (la o vârstă cât mai mică).

Mulți copii vor deveni adulți independenți, capabili să se susțină singuri, dar mulți vor avea nevoie de sprijin familial și de specialitate pe parcursul vieții.

Părinții trebuie să fie flexibili în așteptări și să se concentreze întotdeauna pe atributele unice ale copilului lor și să gândească doar câțiva pași înainte, apreciind orice progres.

 

Surse de specialitate:

Rutter’s Child and Adolescent Psychiatry, 6th edition

Manual de diagnostic si clasificare statistica a tulburarilor psihiatrice, DSM 5

Clasificarea internațională a maladiilor, ediția 10

www.autismspeaks.org

www.autism.com

#autism #dezvoltare